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Das Down-Syndrom

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Das Down-Syndrom- fällt in die Kategorie der Chromosomen

Das Down-Syndrom fällt in die Kategorie der Chromosomen-Anomalien und ist mit 1 auf 700 Geburten die häufigste. Das Erbgut der Betroffenen weist dabei in den meisten Fällen 47 statt 46 Chromosomen auf. Eines der Chromosomen, das Chromosom 21, ist dabei dreifach vorhanden (Trisomie 21). Grund ist ein Fehler bei der Zell- beziehungsweise Reifeteilung – die Chromosomen-Paare sind in diesem Fall nicht gleichmäßig auf die Tochterzellen aufgeteilt worden.
In über 90 Prozent der Fälle liegt eine freie Trisomie vor. Hier besteht ein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter bei der Geburt des Kindes und der Wahrscheinlichkeit, dass das Kind vom Down-Syndrom betroffen ist. Ob dabei auch das Alter des Vaters eine Rolle spielt, ist umstritten.

Menschen mit Down-Syndrom haben häufig typische körperliche Merkmale (z. B. ein flaches Gesicht, schräge Lidachsen). Typisch ist ebenso eine Muskelschwäche (Hypotonie), die besonders bei Babys auffällt. Während Betroffene oft normale Geburtsmaße aufweisen, wachsen sie danach langsamer und erreichen eine Körpergröße, die unterhalb des Durchschnitts liegt. In 40 bis 50 Prozent der Fälle treten verschiedenartige Herzfehler auf. Auch Anomalien des Verdauungstrakts kommen häufiger vor. Rund drei Prozent der Betroffenen leiden an Fehlfunktionen der Schilddrüse. Vor allem Kinder mit Down-Syndrom sind anfälliger für Infektionskrankheiten, zum Beispiel Infekte der oberen Luftwege und Mittelohrentzündungen, die zur Schwerhörigkeit führen können. Viele Kinder leiden unter Sehstörungen. Leukämien sind etwa 10- bis 20-mal häufiger als bei Menschen ohne Down-Syndrom. Weiteres Symptom: Menschen mit Down-Syndrom entwickeln sich insgesamt verzögert. Das wird deutlich bei der Sprachentwicklung, aber auch bei der motorischen Entwicklung.

Erkennen

Es gibt verschiedene Untersuchungen, um bei einem Down-Syndrom die Diagnose zu stellen. Ein Teil der Verfahren ist bereits vor der Geburt des Kindes möglich, andere Methoden kommen erst danach zum Einsatz. Eine Möglichkeit zur vorgeburtlichen Down-Syndrom-Diagnose sind Verfahren, mit denen der Arzt die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 abschätzt. Hierbei bestehen nahezu keine Risiken für Mutter und Kind. Eine einfach durchzuführende Methode der Erstdiagnose ist die sogenannte Nackenfaltenmessung. Mithilfe einer Ultraschalluntersuchung kann bei Ungeborenen im ersten Schwangerschaftsdrittel eine Untersuchung der Nackendichte durchgeführt werden. Die Messung erfolgt meist in der ersten Routine-Ultraschalluntersuchung. Die Methode beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit einer Trisomie (Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18) in den meisten Fällen einen dickeren Nacken haben als „normale“ Embryos.

Eine weitere Möglichkeit, die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom abzuschätzen, ist der sogenannte Triple-Test. Dieser Bluttest wird zu Beginn des zweiten Schwangerschaftsdrittels durchgeführt. Hierbei bestimmt der Arzt einige Blutwerte der werdenden Mutter und leitet daraus die individuelle Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit einem Down-Syndrom ab.

Verlauf

Sowohl die Lebenserwartung als auch die Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) hat sich in den letzten Jahrzehnten sehr verbessert: Der Verlauf ist heute weniger schwerwiegend. Bevor es Antibiotika gab, starben die meisten Betroffenen mit Down-Syndrom infolge der höheren Infektneigung vor dem zehnten Lebensjahr. Durch frühzeitige Behandlung der begleitenden Fehlbildungen und Erkrankungen, wie angeborene Herzfehler, Fehlbildungen des Verdauungstrakts oder Infektionen hat sich die Lebenserwartung deutlich nach oben verschoben.

Therapie

Beim Down-Syndrom gibt es keine Therapie, welche die Ursache behebt – die Trisomie lässt sich nicht in einen normalen Chromosomen-Satz überführen. Behandelbar sind jedoch die Begleiterscheinungen wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden oder andere Fehlbildungen. Auch sind im Rahmen der Down-Syndrom-Therapie Maßnahmen wichtig, die die Entfaltung der Kinder unterstützt. Dazu zählen frühzeitige Förderungsprogramme, damit die Kinder ihre individuellen Möglichkeiten voll ausschöpfen können.

Um die Entwicklung sowohl der psychischen als auch der motorischen Fähigkeiten zu unterstützen, stehen Menschen mit Down-Syndrom verschiedene Therapie-Formen wie Ergo-, Physiotherapie und Logopädie (Sprachtherapie) zur Verfügung.

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Bitte beachten Sie: Die hier gefundenen Informationen ersetzen keinen Arztbesuch. Wenden Sie sich bei Krankheiten und Beschwerden an einen Homöopathen oder Arzt.

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